Desde el año pasado en nuestro país, se instauró el 28 de febrero como fecha de conmemoración del Día Nacional de la Concientización y Educación de las Enfermedades poco Frecuentes (EPOF).

Este tipo de enfermedades se define por la Unión Europea como “aquellas que afectan a menos de 1/2000 individuos”, pero a diferencia de la UE, en América Latina no existe una definición consensuada sobre qué son, por lo que cada país utiliza un concepto a través de sus propias regulaciones nacionales o políticas públicas. Lo mismo ocurre en el caso de Chile.

Si bien para muchas personas esta falta de definición puede parecer insignificante, lo cierto es que da cuenta de una realidad que vive un grupo de chilenos que actualmente padece algún tipo de estas patologías. A ello se suma una situación más preocupante: no todas las EPOF se encuentran cubiertas por la Ley Ricarte Soto.

“Muchas de las familias que deben enfrentarse a una enfermedad poco frecuente encuentran el camino del diagnóstico y tratamiento obstaculizado por la falta de cobertura”, comenta Myriam Estivill, directora ejecutiva y vocera de la Fundación Chilena de enfermedades Lisosomales (FELCH). También hay que considerar la falta de especialistas en nuestro país, lo que implica que muchos exámenes deban ser enviados al extranjero y costeados por los pacientes. Además es importante considerar que la realidad no es la misma en las distintas regiones de Chile.

“Lamentablemente, la mayor cantidad de servicios y profesionales de la salud están disponibles en la capital, por lo que muchas personas que padecen alguna enfermedad rara simplemente no pueden acceder a tratamientos”, añade Estivill.

Las principales brechas y desafíos radican en la importancia de concientizar sobre este tipo de enfermedades, además de capacitar a los médicos en este tipo de patologías. Por otro lado, urge realizar políticas que permitan un diagnóstico precoz, provisión de servicios de calidad, avanzar en cobertura universal, generar espacios para mayor desarrollo de investigación en el área y generar políticas de protección e inclusión social.

Todas estas dificultades tendrían un gran avance tras el anuncio del Minsal el pasado 2021, de incluir a las EPOF a la Estrategia Sanitaria de Chile al 2030. Esto sería una buena noticia para los pacientes con alguna enfermedad poco frecuente ya que el objetivo de esta inclusión es poner al servicio de la cartera una estrategia para mejorar la atención de personas con Enfermedades Poco Frecuentes.